Sebuah keluarga di Italia menderita mutasi genetik aneh yang membuat mereka hampir kebal terhadap rasa sakit. Kondisinya sangat langka sehingga para ilmuwan menamakannya The Marsili Syndrome, mengikuti nama keluarga itu sendiri, Senin (25/12).
Letizia Marsili, 52 tahun mengatakan mulai menyadari kekebalan tubuhnya terhadap rasa sakit saat masik anak-anak, ketika dia tidak merasakan sensasi tertentu dari luka bakar atau patah tulang.
Lima anggota keluarga lainnya, yang terbagi dalam tiga generasi, juga mengalami anomali genetik langka itu.
“Dari hari ke hari kami menjalani kehidupan yang sangat normal, mungkin lebih baik dari populasi lainnya, karena kami sangat jarang tidak enak badam dan kami hampir tidak merasakan sakit,” kata Letizia kepada BBC.
Meski itu terdengar mengesankan, namun kondisi itu juga bisa berbahaya. Rasa sakit merupakan sinyal penting bahwa ada sesuatu yang tidak beres dengan tubuh.
Karena keluarga Marsili tidak merasakan sakit, atau hanya merasakannya selama beberapa detik, mereka sering meninggalkan luka tidak diobati, sehingga berpotensi menyebabkan komplikasi.
Tapi bagaimana pun, Letizia mengatakan bahwa ia lega karena tidak harus mengalami rasa sakit seperti yang dirasakan orang lain.
Keluarga Marsili telah menjadi fokus peneliti yang berharap dapat menemukan bagaimana mutasi mereka bekerja, dengan harapan bisa mengembangkan cara baru untuk mengobati rasa sakit.
James Cox dari University College London mengatakan bahwa keluarga Marsili memiliki saraf, tapi itu tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
“Kami mencoba untuk memahami mengapa mereka tidak merasakan sakit, dan jika kita memahami hal ini, kita akan dapat mengetahui apakah penemuan ini akan membantu menemukan cara baru untuk anestesi,” kata Cox pada BBC.
Setelah pemetaan genetika, para peneliti telah mengisolasi varian yang dimiliki oleh keluarga Marsili, yaitu sebuah gen yang disebut ZFHX2.
Peneliti telah melakukan dua tes pada tikus dan menentukan bahwa tikus yang tumbuh dengan mutasi genetik serupa juga tidak menyadari rasa sakit.
Para peneliti bermaksud untuk terus bereksperimen untuk mengisolasi gen lain yang mungkin menyebabkan sindrom Marsili, penelitian melibatkan keluarga Marsili dan mutasi genetik superpower.
Sumber :Rakyatku.com